一、起草背景

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，去年国家卫生健康委员会等5部门发布的《第一批罕见病目录》已将其列入我国罕见病。苯丙酮尿症主要有2种类型，非经典型苯丙酮尿症主要通过独家药品盐酸沙丙蝶呤片(科望)治疗；经典型苯丙酮尿症主要通过食用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等特殊医学用途配方食品（儿童主要摄入奶粉治疗，成人主要食用米、面、蛋白粉治疗）进行治疗。

二、政策依据

1.国家医保局、财政部、国务院扶贫办关于印发《医疗保障扶贫三年行动实施方案(2018-2020年)》的通知（医保发〔2018〕18号）

2.浙江省人力资源和社会保障厅 浙江省民政厅 浙江省财政厅浙江省卫生和计划生育委员会关于加强罕见病医疗保障工作的通知（浙人社发〔2015〕126号）

三、保障对象

参加我省基本医疗保险，第一诊断为典型的苯丙酮尿症或四氢生物喋呤（BH4）缺乏症等其他高苯丙酮尿症，在指定的定点医疗机构进行规范化治疗的患者。

四、主要内容

（一）保障范围。限不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊治疗食品。

（二）支付标准。按照费用共担原则，实行定额支付。0—1岁患者，每年医保统筹基金最高支付0.8万元；1岁（含）—10岁患者，每年医保统筹基金最高支付1万元；10岁（含）以上患者，每年医保统筹基金最高支付1.2万元。对符合规定的困难患者，由医疗救助再给予适当援助。

（三）定点管理。浙江省儿童医院和宁波市妇女儿童医院为我省苯丙酮尿症诊断医院。各设区市要指定1家定点医疗机构为患者提供苯丙酮尿症特殊治疗食品配取服务。参保患者在诊断医院确诊后，到参保地经办机构办理登记备案，在参保地指定医疗机构由指定医生开具处方，配取苯丙酮尿症特殊治疗食品。

(四)采购管理。苯丙酮尿症特殊治疗食品依托浙江省药械集中采购平台，采取谈判方式确定供货商及价格。各设区市定点救治医疗机构按省局谈判确定的价格按需采购，零加成销售。苯丙酮尿症特殊治疗食品参照药品管理规定进行管理，允许进入医疗机构药品管理系统，在药房单独设置专柜或专区存放，采取零加成销售，并出具医疗收费票据（注明苯丙酮尿症治疗所需特殊食品）。

五、政策亮点

《浙江省人力资源和社会保障厅 浙江省民政厅浙江省财政厅浙江省卫生和计划生育委员会关于加强罕见病医疗保障工作的通知》（浙人社发〔2015〕126号），将苯丙酮尿症纳入罕见病医疗保障病种范围，经过准入谈判，治疗非经典型苯丙酮尿症的药物注射用伊来苷酶从2016年1月1日起纳入保障范围，此次将治疗经典型苯丙酮尿症的特殊医学用途配方食品纳入了保障范围。

六、关键词解释

苯丙酮尿症特殊治疗食品系指不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊治疗食品（儿童主要摄入奶粉治疗，成人主要食用米、面、蛋白粉治疗）。

链接：关于做好苯丙酮尿症特殊治疗食品医疗保障工作的通知